3月1日，2015世界罕見病日之際，杭州西湖文化廣場木馬劇場，一場“讓愛不罕見百人新年合唱會”正將愛延續。

　　活動現場，百位來自各行各業各個年齡段的溫暖聲音和著新年的夢想將愛心播撒。浙江省醫學會醫療保險分會副主任委員謝俊明教授現場講述的罕見病患者的故事，將思緒帶進一個又一個艱難求生的家庭；更有中國社會保障學會副會長、浙江大學社會保障研究中心主任何文炯教授經過幾年的調研，首次向公眾發布《浙江省罕見病醫藥費用保障機制研究報告》，將罕見病患者所面臨的醫療和生活窘境真實展現。

　　在這份長達近兩萬字的報告中，何文炯教授領銜的浙江大學課題組，在對浙江省罕見病及其醫療費用情況分析的基礎上，研究現行醫療保障制度中關于罕見病治療費用的保障機制及其缺陷，并借鑒國內外經驗，提出建立健全浙江省罕見病醫藥費用的保障機制，并提出若干可行建議。

　　所以，我們有理由期待，浙江罕見病患者的春天正向我們走來……

　　罕見病的四大特點：發病率低、危害性強、可治性低、社會理解度低

　　“目前被全世界認知的罕見病約有7000種，其中80%是遺傳的， 75%的病人治療不規范。我國將患病率低于1/50萬的疾病統稱為罕見病，有報道稱我國罕見病患者已經達到1700余萬人。”

　　與其他疾病相比，罕見病具有“發病率低、危害性強、可治性低、社會理解度低”等特點。

　　“據初步統計， 75%的罕見病影響到兒童，30%的罕見病患者在5歲前死亡，有些罕見病患者在出生后不久很快死亡。”

　　更重要的是，由于發病率低和社會對于這類疾病的知識缺乏，罕見病患者容易受到歧視。日常生活中，罕見病患者常常被投以異樣的眼光。

　　曾有一位患有“魚鱗癬”的小男孩十分希望能夠與其他小朋友一樣去上學，但卻連吃閉門羹，因為其他孩子和家長擔心傳染。

　　而事實上，這種病不會傳染，但大家還是敬而遠之。這就使得罕見病患者難以全面融入正常的社會生活，成為社會“孤兒”，所以，罕見病亦有“孤兒病”之稱。

　　罕見病患者的共同困境：易誤診、缺藥、費用高昂

　　疾病易誤診，確診后缺藥，有了藥沒錢買……是罕見病群體的一個縮影。

　　2013年世界罕見病日前夕，“醫學論壇網”曾在其官方微博上發起過“關于我國在罕見病治療中面臨的問題”的調查，結果顯示：32.5%的網友認為醫生對罕見病不夠重視；65%的人認為醫生對罕見病認知有限，高誤診、漏診；60%認為許多罕見病無藥可治和有錢無藥。

　　“其實約有1%的罕見病(約70種)是可以治療的，我們要先抓能治療的、消耗社會資源巨大的遺傳性罕見病。”何文炯教授說。

　　為什么患者缺藥？治療罕見病的“孤兒藥”市場非常有限，研發難度大、成本高，沒有政策激勵，藥企無積極性；

　　為什么藥價昂貴？治療罕見病的有效藥物，大部分都是進口的，而且絕大多數沒有被納入醫保，患者負擔非常重。

　　以“經典型苯丙酮尿癥(PKU)”患兒治療費用為例。由于該類患者先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而此類患兒在日常生活中需特殊飲食——無或低苯丙氨酸奶粉進行飲食的控制。

　　粗略估算，其所需費用：1歲以下嬰兒，需服用無苯丙氨酸奶粉(即PKU奶粉)，每周約需2罐PKU奶粉；目前市面上PKU奶粉約100~140元/罐，因此每月兒童需1000~1200元的PKU奶粉費用，每年約1.2萬元人民幣；1歲后可適當增加輔食，由于需要終身治療，因而需要不斷服用。

　　《福布斯》雜志曾對全球最昂貴的藥物進行調查，發現最昂貴的9種藥物每年的平均治療費都超過20萬美元，絕大多數都是用來治療罕見病的藥物。

　　因此，在歐美等發達國家，醫保制度對罕見病患者都有特殊的優惠。如美國99%的罕見病患者都能通過接受各種保險方式獲得治療，巴西將“戈謝病”納入聯邦報銷目錄等。

　　在國內，也相繼有上海、安徽、山東、寧夏、江蘇、云南等地區將部分或全部罕見病藥物納入醫保體系。

　　△身患戈謝病祺祺作為罕見病患者代表，今天也來到了活動的現場。還有些害羞的祺祺，上臺只輕輕地說了一句謝謝。上學沒多久，祺祺就跌倒摔傷了胳膊，從此與上學無緣。他有一個小小的心愿，希望有一個書包。

　　保險、救助、善舉，專家呼吁建立長效保障制度

　　作為我國社會保障領域的著名學者，何文炯教授多次向政府有關部門提出建立罕見病醫療費用保障機制的一系列建議。

　　何文炯教授將這種“有效機制”概括為：保險、救助、善舉三結合的體系。保險是一種有效的互助共濟機制，包括社會保險、商業保險和互助合作保險；救助是指政府的社會救助；善舉指民間慈善行為，包括專項基金和老百姓的互助行為。

　　“浙江是沿海經濟發達省份，包括醫療保障在內的社會保障各項工作走在全國前列，應該在罕見病患者幫扶，特別是建立健全可治愈遺傳性罕見病醫療費用保障機制建設方面有所作為，使罕見病患者這一極弱勢群體和常見病患者一樣享有健康權與生命權。”

　　患者購買過商業保險的也還是比較少，在專項基金方面，目前，僅有在省衛生廳婦幼處的牽頭支持下，針對“異型苯丙酮尿癥(PKU)”啟動了“浙江省低收入農戶青少年醫療救助基金”項目、篩查中心專項救助基金項目。2012年已給予52名篩查后確診的遺傳代謝病患兒提供了每人每年5000—15000元的治療費用，緩解了病患的經濟負擔。

　　但這對更多的罕見病患者來說，遠遠不夠。

　　百人溫暖發聲：期待罕見病患者的春天

　　活動現場，浙江省人力資源和社會保障廳醫保處王平洋處長，浙江省醫學會醫療保險分會副主任委員謝俊明教授，浙江省發改委孫裕增副處長，省民政廳以及長期從事罕見病研究的浙醫二院張召才醫生和羅巍醫生，他們從各自的角度分享了罕見病的故事，一起將愛心傳遞。

　　作為浙江省的醫保“大管家”，王平洋處長動情地說，罕見病是一類特定的疾病，治療周期長，所需費用高，患者及其家庭的經濟負擔非常重。

　　“因此，我們希望建立多層次的醫保體系，首先是基本醫療保險，然后還會考慮建立‘特定救助’機制，針對某一種罕見病進行特定救助。”

　　“以戈謝病患者為例，據統計，一名患者一年的治療費用大概需要70-100萬元。“王平洋處長說：“在這個體系下，通過基本職工醫療解決一部分，通過大病保險解決一部分，再通過醫療救助解決一部分，那么，患者及其家庭的負擔就會小很多。”

　　針對罕見病患者關心的“多層次醫保體系”何時才能夠出臺，王平洋處長也現場給出了讓人欣喜的時間表“今年”。

　　孫裕增副處長則希望浙江醫療保險發展的步子邁的再大一些，在政府主導和推動下，依靠醫療救助和公益慈善的力量，一起關注五十萬分之一的人群，“和他們一起同呼吸共命運”。

　　謝俊明主任、張召才醫生、羅巍醫生還從臨床醫生的角度，呼吁全社會一起關注罕見病的診斷、治療和預防。因為，罕見病患者也和所有的人一樣，希望綻放生命。

　　活動最后，現場百人合唱團和嘉賓一起合唱的《螢火蟲》、《最好的未來》，“每個孩子都應該被寵愛，每朵浪花一樣澎湃，這是最好的未來，不分你我彼此相親相愛……”

原標題: 讓愛不罕見，百人唱響“罕見病”患者的春天