擬結合發病率調整免費篩查項目

　　據了解，我省新生兒疾病免費篩查項目已實施一年，根據我省57萬多例新生兒篩查情況，在征求有關部門和相關專家意見基礎上，該《草案》決定將新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查中發生率較低的半乳糖血癥，調整為發生率較高的紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥。

　　其他先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)等3種免費篩查疾病病種不變。

　　“這次免費篩查項目的調整，結合了我省實際情況，有利于降低出身缺陷兒童致殘率。”臺州市婦幼保健院副院長葉少燕說，新生兒疾病篩查是對新生兒期一些危害嚴重，但可有效治療的先天性、遺傳代謝性疾病進行篩查，以便早期發現、早期診斷和干預，避免對兒童生長發育造成不可逆性損傷而導致殘疾發生。

　　據了解，自2014年1月1日起，我市開始實施新生兒4種遺傳代謝性疾病免費篩查和聽力障礙免費篩查，免費篩查項目收費標準138元/例，免費對象為父母雙方或一方為本地戶籍的新生兒。“臺州每年新增的本地新生兒人數約為5萬余人，有了這項政策，這些新生兒都可受惠。”葉少燕說。

　　“呆小癥”查出最多、療效最好

　　實施4種遺傳代謝性疾病免費篩查以來，我市新生兒的檢測結果、治療狀況又如何呢？

　　葉少燕介紹，新生兒出生72小時后由醫院采集足跟血，血片標本統一送省新生兒疾病篩查中心進行檢測。“一星期內結果就能反饋回來，若檢測出有問題的，新生兒將接受復查。”

　　據介紹，在戶籍所在地醫療機構出生的新生兒，家長可憑有關證明材料在出院時直接減免；未在戶籍所在地的醫療保健機構出生的，先繳納篩查費用，家長可憑相關證明材料及收費憑證，到戶籍所在地的婦幼保健院(所)報銷。

　　“目前，我市篩查出最多的是先天性甲狀腺功能低下癥(CH)，俗稱‘呆小癥’。”葉少燕說，這類疾病若不經治療，會出現智力低下、生長發育落后等現象。由于該病屬于散發，目前還沒有相應的預防措施，只能早期檢測、堅持治療。“它的治療效果是最好的，患者智力可基本恢復至正常人水平。”