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　　何女士明明是女兒身，卻長喉結(jié)、體毛多，13歲初潮后便一直閉經(jīng)，17歲首次確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。如今，她已經(jīng)24歲，有了愛她的丈夫。無獨有偶，她的弟弟也被確診是同一種疾病。市中醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師金劍虹說，這種罕見病在該院是首次遇到，可能與其父母近親結(jié)婚有關(guān)。

　　24歲的姐姐長著喉結(jié)

　　推開診室的門，24歲的何女士有些靦腆，這次，她是丈夫和弟弟陪著來杭州看病的。何女士身高一米54，乍一看，身上體毛較多，還長著喉結(jié)。

　　“我出生時就長得和女孩不一樣，一開始爸媽還以為我是男孩。13歲時第一次來月經(jīng)，隨后就一直閉經(jīng)。”何女士說，家人當初覺得自己年齡還小，就沒怎么重視。直到17歲那年，去江蘇徐州一家醫(yī)院看病后，才知道患的是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

　　何女士的染色體檢查是46XX女性染色體，擁有女性性器官。但她長出喉結(jié)，胸部無發(fā)育跡象，體毛較多，滿臉痘痘，還有較明顯的陰莖，男性第二性征明顯，是典型的女性假兩性畸形。隨后，她做了整形手術(shù)，恢復了女兒身。

　　因為一直內(nèi)分泌不調(diào)，結(jié)婚以后，為了能有個孩子，她找到了金劍虹醫(yī)生。醫(yī)生見到陪著來的弟弟，也開了檢查單。結(jié)果出來，22歲的弟弟也和姐姐有同樣的病癥。與姐姐不同，弟弟的疾病表現(xiàn)為男性性早熟，發(fā)育時間很早，如今身高定格在1米53。

　　近親結(jié)婚可能是致病原因

　　為什么姐弟倆都得了這種怪病呢？

　　“這是一種常染色體隱性遺傳疾病。究其原因，可能與何女士的父母近親結(jié)婚有關(guān)，但基因突變等其他因素，也可能會導致這一疾病。”金劍虹解釋。

　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，主要是由于糖皮質(zhì)激素合成過程中，所需酶的先天缺陷所致。因為體內(nèi)缺乏21-羥化酶，導致糖皮質(zhì)激素水平低，這會促使腎上腺激素水平增高。這個后果就是刺激腎上腺增生，加劇了雄激素分泌。最終導致病人體內(nèi)雄性激素分泌過多，發(fā)生生理上的變化。

　　“糖皮質(zhì)激素是人體維持正常所必需的激素，因此也稱生命激素。生命激素的缺少，會引起免疫力低下，四肢無力，低血糖等。所以，如有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥狀的預(yù)兆，還應(yīng)及早就醫(yī)治療。”

　　金劍虹說，通過姐弟倆的B超檢查發(fā)現(xiàn)，兩個人的腎上腺都有增生現(xiàn)象。這種病的臨床表現(xiàn)，就是女性男性化與男性性早熟，“何女士的內(nèi)分泌問題需要終生治療，受孕幾率會比常人低一些。今后懷孕生子，也很可能會把這種致病基因，遺傳給下一代。”

　　三類人群要警惕腎上腺疾病

　　金劍虹建議，以下三類人群一定要引起重視：

　　一是月經(jīng)不調(diào)、月經(jīng)稀發(fā)、月經(jīng)量少的青年女性。所謂月經(jīng)稀發(fā)，就是月經(jīng)周期在35天以上的；

　　二是有男性特征的女孩子，比如說體毛特別多，嗓音沙啞，胸部發(fā)育不正常等；

　　三是起初身高長得特別快，但最終身高又很矮的男性。

　　“如果有這些表現(xiàn)，可以到醫(yī)院進行幾方面的檢查來確診。比如相關(guān)激素水平測定、ACTH興奮試驗、性染色體檢查、B型超聲檢查，排查是否是腎上腺的問題。”金劍虹表示，女性腎上腺皮質(zhì)增生假兩性畸形者，可用尿道鏡檢查尿生殖竇，可見陰道開口于子宮頸。若家族中有21-羥化酶缺乏者，可采用聚合酶鏈式反應(yīng)(PCR)、DNA進行分析。

　　她提醒，“應(yīng)避免近親結(jié)婚，做好婚檢工作，降低患病幾率。孕期婦女則應(yīng)做好孕檢工作，有家族病史的人，還可以通過羊水抽檢，對胎兒的DNA進行檢測，做好早期預(yù)防工作。”

原標題: 姐姐長喉結(jié)弟弟性早熟 或與其父母近親結(jié)婚有關(guān)