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　　4月17日是“世界血友病日”。記者從上海瑞金醫(yī)院獲悉，針對(duì)血友病患者婚育難的痛苦，醫(yī)院已經(jīng)成功為超過一千個(gè)家庭成功開展血友病患者基因診斷，在全球居于領(lǐng)先規(guī)模，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育、降低血友病發(fā)病率，減輕患者家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)發(fā)揮積極作用。

　　血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突變所導(dǎo)致的遺傳性出血病，致病基因位于X染色體。男性發(fā)病，女性多為致病基因攜帶者。患者除軟組織、深部肌肉、關(guān)節(jié)出血，導(dǎo)致肢體僵硬、關(guān)節(jié)畸形外，皮膚、黏膜也容易出血，需終生注射凝血因子進(jìn)行替代治療，且疾病具有遺傳特性。

　　男性血友病患者與正常女性生育子女，男孩都為健康人，女孩為致病基因攜帶者；女性基因攜帶者與正常男性生育子女，健康的男孩、女孩可能性50%，另一半為男患者或女性基因攜帶者。許多血友病患者及其家庭成員擔(dān)心疾病遺傳而不敢生育，嚴(yán)重影響了婚姻和家庭幸福。

　　上世紀(jì)50年代，上海瑞金醫(yī)院王振義院士首先在國內(nèi)成功診斷了第一例血友病患者。上世紀(jì)90年代中期起，在王鴻利教授率領(lǐng)下，瑞金醫(yī)院率先將血友病等出血性疾病的基因診斷列為常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目，迄今惠及千余個(gè)血友病家庭。據(jù)統(tǒng)計(jì)，今年第一季度，已對(duì)60個(gè)血友病家庭進(jìn)行了基因診斷。隨著技術(shù)日臻完善成熟，血友病產(chǎn)前基因篩查診斷準(zhǔn)確率超過99%。通過檢驗(yàn)診斷手段，無論是男性血友病患者或女性致病基因攜帶者，都可生育正常健康的孩子。

　　中國血友病協(xié)作組副組長(zhǎng)、瑞金醫(yī)院實(shí)驗(yàn)診斷中心主任王學(xué)鋒教授呼吁，提高血友病患者自我防護(hù)能力和優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)刻不容緩。“血友病患者家系中的女性應(yīng)該明確自己是否攜帶血友病的致病基因，若未攜帶，可正常婚育；若通過外周血檢測(cè)被確診為致病基因攜帶者，在妊娠中期、即孕18至20周通過羊水穿刺，可通過基因診斷判斷胎兒是否是血友病患者。”